Wetenschappers hebben ontdekt dat schizofrenie mogelijk al begint vóór de geboorte, via zogeheten somatische mutaties in het vroege embryo. Het onderzoek, geleid door Eduardo Maury van Harvard-MIT en Chris Walsh van het Boston Children’s Hospital, analyseerde genetisch materiaal van ruim 24.000 mensen. In tegenstelling tot erfelijke mutaties ontstaan somatische mutaties pas na de eerste celdeling en zitten ze slechts in een deel van de cellen. Daardoor zijn ze moeilijk op te sporen, maar ze kunnen wel een cruciale rol spelen bij psychiatrische aandoeningen.

Het team vond twee genen met opvallende somatische deleties: NRXN1, bekend om zijn rol in hersencelcommunicatie, en ABCB11, een gen dat vooral in de lever actief is maar nu ook in dopamine-neuronen is aangetroffen. Vijf patiënten met schizofrenie die niet reageerden op antipsychotica hadden een deletie in ABCB11, wat een mogelijke link legt met therapieresistentie. Dit suggereert dat de werking van sommige medicijnen beïnvloed kan worden door mutaties die pas ontstaan na de bevruchting.

Tot nu toe werd aangenomen dat 80% van schizofrenie verklaard wordt door erfelijke factoren. De overige 20% bleef een mysterie. Deze studie geeft aan dat somatische mutaties een verklaring kunnen bieden voor dat deel. Toch is meer onderzoek nodig, omdat de deleties tot nu toe in relatief weinig gevallen zijn aangetroffen. Toekomstige studies moeten uitwijzen hoe sterk het verband is en of deze bevindingen kunnen leiden tot gerichtere behandelingen.