De ontdekking van een genetische sleutel voor ALS en dementie biedt duidelijkheid, nuttige context voor een collega die erfelijke ziektes volgt.
‘Oscars van de wetenschap’ uitgereikt Verhaallijn en kernfeiten
In Los Angeles zijn de Breakthrough Prizes uitgereikt, bekend als de 'Oscars van de wetenschap'. De prijzen, elk goed voor 3 miljoen dollar, belonen baanbrekende ontdekkingen in de levenswetenschappen, natuurkunde en wiskunde. Dit jaar ging de prijs in de levenswetenschappen naar de Vlaamse onderzoekster Rosa Rademakers voor haar ontdekking van een genetische afwijking die verantwoordelijk is voor een groot deel van de erfelijke gevallen van ALS en frontotemporale dementie.
Rademakers ontdekte vijftien jaar geleden dat een mutatie in het C9orf72-gen zowel ALS als een vorm van dementie kan veroorzaken. Die mutatie verklaart ongeveer een derde van de erfelijke vormen van beide ziektes en ook 5 procent van de niet-erfelijke gevallen. Haar werk maakte genetische testen mogelijk voor families met een erfelijke aanleg, wat leidt tot vroegere diagnose en betere voorlichting.
Rademakers deelt de prijs met de Iers-Amerikaanse neuroloog Bryan Traynor, die onafhankelijk dezelfde ontdekking deed. Een andere prijs ging naar Jean Bennett, Katherine A. High en Albert Maguire voor hun gentherapie Luxturna, die mensen met de zeldzame oogziekte Leber congenitale amaurosis (LCA) helpt weer beter te zien. De behandeling is sinds 2017 goedgekeurd in de VS en wordt inmiddels ook elders toegepast.
Feiten
- Op 18 april 2026 werden in Los Angeles de Breakthrough Prizes uitgereikt, elk goed voor 3 miljoen dollar.
- De Vlaamse onderzoekster Rosa Rademakers won de prijs in de levenswetenschappen voor de ontdekking van een genetische afwijking in het C9orf72-gen die ALS en frontotemporale dementie veroorzaakt.
- Deze mutatie verklaart ongeveer een derde van de erfelijke gevallen van ALS en dementie, en 5 procent van de niet-erfelijke gevallen.
- Rademakers deelt de prijs met de Iers-Amerikaanse neuroloog Bryan Traynor, die onafhankelijk dezelfde ontdekking deed.
- Een andere prijs ging naar Jean Bennett, Katherine A. High en Albert Maguire voor de ontwikkeling van Luxturna, een gentherapie voor Leber congenitale amaurosis.
- Luxturna werd in 2017 goedgekeurd in de VS en helpt patiënten met deze zeldzame erfelijke oogziekte om beter te zien.
Visuele nieuwsuitleg van Canto. AI-tools kunnen helpen bij de productie. Redactioneel beleid
Gerelateerd nieuws
